Ultrazvučni pregled u prvom trimestru
Gestacijska starost (starost trudnoće) računa se od prvog dana poslednje menstruacije. Ako gestacijska starost nije poznata (na primer: u slučajevima nepoznatog datuma poslednje menstruacije ili neurednih menstrualnih ciklusa), datum trudnoće se procenjuje na osnovu ultrasonografskog merenja dužine ploda - od temena do trtice - i ta mera zove se CRL. Ultrazvučni skrining I trimestra se izvodi kada je starost trudnoće između 11+0 i 13+6 g.n. ili kada je dužina CRL između 45 i 84 mm.
Uopšteno, reč skrining podrazumeva traženje neke bolesti ili anomalije u opštoj, niskorizičnoj populaciji, korišćenjem različitih testova. Skrining, dakl , nije dijagnostička metoda - ona podrazumeva da se iz opšte, niskorizične populacije izdvoje pacijenti sa problemom - kojima se potom nude definitivni dijagnostički testovi. Ultrazvučni skrining prvog tromesečja pokušava da sagleda neke strukturne defekte fetusa i da identifikuje fetuse sa povećanim rizikom od hromozomskih anomalija kao što su Down-ov sindrom (trizomija 21), Edwards-ov sindrom (trizomija 18), Patau sindrom (trizomija 13) ili drugi. Ove nepravilnosti (defekti) predstavljaju neke manje ili veće strukturne i hemodinamske promene koje se nazivaju markerima.
U nastojanju da se poveća stopa detekcije hromozomskih anomalija, ultrazvučni skrining je povezan sa biohemijskim skriningom. Biohemijskim skriningom određuje se nivo određenih glikoproteina ili hormona u majčinoj krvi: PAPP-A (Protein-A plazma povezani sa trudnoćom); slobodni beta-hCG (slobodna beta subjedinica humanog horionskog gonadotropina); AFP (alfa fetoprotein); uE3 (nekonjugovani estriol). Njihove izmenjene vrednosti mogu povećati rizik od fetalnih hromosomskih anomalija.
Svaka žena nosi određeni osnovni (bazični) rizik (ili a priori rizik) da će njen fetus/beba biti zahvaćen hromozomskim defektom (Down-ov sindrom, Edvards-ov sindrom, itd.). Rizik zavisi od godina majke i dužine starosti trudnoće, a uobličuje se ka individualnom (specifičnom za određenu ženu) riziku množenjem a priori rizika sa nizom verovatnoća koji zavise od rezultata biohemijskih i ultrasonografskih pregleda (kombinovani test).
Ultrazvučni pregled između 11+0 i 13+6 nedelje trudnoće pruža puno informacija. Fetus u ovom periodu trudnoće može pokazati neke znake (markere) hromozomskih oštećenja (Down-ov sindrom, Edvards-ov sindrom, Patau sindrom, itd.), a takođe i neke strukturne (morfološke) anomalije (gastroschisis, omphalocela, anencefalija i druge). Iako postoji mnogo ograničavajućih faktora (veličina posmatranih struktura, položaj posteljice i ploda, gojaznost majke itd.), pod dobrim uslovima čak se i neke srčane anomalije mogu dijagnostikovati u ovoj fazi trudnoće .
Skrining na Down-ov sindrom
Down-ov sindrom je najčešće spomenuta anomalija u kontekstu kombinovanog skrininga u prvom tromesečju. To je zato što je to jedno od najčešćih hromozomskih oštećenja i njegova učestalost raste sa godinama majke. Zato je tradicionalna strategija detekcije anomalija ponudila invazivno testiranje (uzimanje plodove vode - amniocentezom ili uzorkovanje horionskih čupica - CVS) svim ženama starijim od 35 godina. Ali, invazivno testiranje nosi otprilike 0.2-0.5 % rizik od gubitka trudnoce. Danas je oko 20% trudnica starijih od 35 godina, a njihovo invazivno testiranje dovelo bi do mnogih gubitaka zdravih trudnoća (jer ne nose sve žene iznad 35 godina obolelu decu). Dalje, ova strategija otkriva samo oko 50% slučajeva Down-ovog sindroma u ukupnoj populaciji trudnica, jer je preostalih 50% slučajeva među trudnicama mlađim od 35 godina. Ultrasonografski i biohemijski pregledi predstavljaju efikasniju metodu odabira (dakle, skrininga) žena sa povišenim rizikom kojima se potom nude invazivni dijagnostički testovi .
Najvažniji ultrazvučni markeri hromozomskih oštećenja su:
- merenje nuhalne translucencije (NT) odnosno debljine vratne brazde
Nuhalna translucenca je nakupina tečnosti ispod kože na zadnjem delu fetalnog vrata. Određena količina tečnosti se registruje kod svakog fetusa u ovoj regiji – ali je kod pojedinih obolenja ovo nakupljanje veće. Ova nakupina se može veoma precizno izmeriti ultrazvukom, a ovakvo merenje predstavlja osnovu procene rizika za pojedina hromozomska oboljenja.
Zadebljanje vratne brazde nije isključivo pokazatelj Down-ovog sindroma – postoje brojna druga obolenja koja mogu dovesti do ovoga – srčane mane, skeletne displazije itd. Takođe, zadebljana vratna brazda se može javiti i u okviru fiziološkog (normalnog) stanja fetusa.
Merenje vratne brazde je dobro definisano pravilima koja su određena od strane Fondacije za fetalnu medicinu u Londonu (FMF foundation).
Spisak lekara, koji su prošli obuku i zvanično su sertifikovani za merenje vratne brazde, može se naći na web stranici pomenute Fondacije.
- procena nosne kosti (NB) - njihovo odsustvo ili hipoplazija
Oko 73 % fetusa sa Down-ovim sindromom i samo 0.5 % zdravih fetusa nema nosnu kost tokom UZ pregleda I trimestra. To jedan od najsnažnijih markera Down-ovog sindroma i ispitivanje nosne kosti je deo standardizovanog pregleda I trimestra.
- procena funkcije srca ploda
procena protoka krvi kroz trikuspidalni srčani zalistak (trikuspidalna regurgitacija, TR), kao i procena protoka krvi kroz venski ductus (DV)
- Trikuspidalna regurgitacija (TR)
predstavlja neadekvatnu funkciju zaliska (valvule) koja se nalazi između desne pretkomore i desne komore, pri čemu tokom srčanog ciklusa dolazi do vraćanja krvi iz komore u pretkomoru. Vraćanje krvi u pretkomoru se naziva regurgitacija i ovaj fenomen se može registrovati i izmeriti Color Doppler ultrazvukom.
Trikuspidalna regurgitacija može biti odraz strukturnih anomalija srca koje se ponekad javljaju kod Down-ovog sindroma. Neke studije su pokazale da se trikuspidalna regurgitacija javlja kod 67.5 % fetusa sa Down-ovim sindromom i samo 4,4 % strukturalno normalnih fetusa.
- Ductus venosus (DV)
predstavlja vensku komunikaciju između pupčane (umbilikalne) vene i fetalnog srca (u širem smislu). Relativno visok procenat fetusa sa Down-ovim sindromom pokazuje neuobicajeno visoku otpornost protoku krvi kroz Ductus venosus, tokom I trimestra – po nekim studijama, čak 70-90 % fetusa. Ova pojava se registruje kod svega 5.2 % strukturno zdravih i neoštećenih fetusa.
Pored ovih osnovnih ultrasonografskih markera, ponekad se mogu otkriti i druge strukturne anomalije, a njihovo prisustvo takođe može povećati rizik od izmenjene genetske osnove takvih fetusa.