Šta je to?

Neinvazivno prenatalno testiranje u trudnoći je screening metoda kojom se utvrđuje da li postoje određena stanja uzrokovana abnormalnim brojem hromzoma. To nije testiranje za sve tipove hromozomskih poremećaja.

Ova vrsta testiranja se zove neinvazivna jer se analizira venska krv majke (a ne uzima se tkivo ploda, kao u invazivnim testovima, kao što su biopsija čupica ili amniocenteza).Samim tim što je neinvazivno po plod, testiranje ne nosi rizik od pobačaja .

Test sa visokom pouzdanošću utvrđuje da li postoji trizomija 21 (Daunov sindrom), trizomija 18 (Edvardsov sindrom), trizomija 13 (Patau sindrom), kao i aberacije polnih hromozoma.

Screening testovi se koriste kako bi utvrdili da li Vaša beba ima visok ili nizak rizik za obolevanje od određenih bolesti. To nisu dijagnostički testovi.

Dijagnostički testovi daju definitivni odgovor da li Vaša beba boluje od određenih bolesti ili ne. Ovi testovi podrazumevaju CVS i amniocentezu.

Kada se radi?

Može se uraditi najranije od 10 nedelje trudnoće pa sve do porođaja. Za blizanačke trudnoće, test se izvodi nakon 12. nedelje trudnoće .

Kako se radi?

Deo genetskog materijala (DNK) trudnoće cirkuliše kroz krvotok majke. Dakle, krv koja se uzima od majke sadrži majčinu DNK kao i DNK iz trudnoće.Takva krv se analizira u laboratoriji, kako bi se utvrdilo prisustvo abnormalne količine DNK iz hromozoma 21, 18 i 13.

Kolika je pouzdanost NIPT?

U zavisnosti od vrste NIPT testa koji se koristi, test identifikuje:

* 99% plodova sa trizomijom 21

* 97% – 99% sa trizomijom 18

* 92% – 97% sa Trizomijom 13

NIPT predstavlja veoma dobar screening test za utvrđivanje najčešćih hromozomskih poremećaja kod visokorizičnih trudnica – ali ima svoja ogranicenja.

Kada je rezultat NIPT testa „nizak rizik“ – trudnica najverovatnije nosi zdrav plod – ipak, negativan rezultat ne iskljucuje mogućnost da beba ima hromozomski poremećaj ili drugu vrstu anomalije koje NIPT ne mogu analizirati.

„Visoki rizik“ znači da je vrlo velika verovatnoća da postoji trizomija i u tom slučaju se savetuje da se uradi kariotipizacija (amniocenteza ili biopsija horionskih čupica) – definitivni dijagnostički test je potreban kako bi se utvrdilo da li je beba zaista obolela.

NIPT nije zamena za klasičnu kariotipizaciju jer ne može otkriti genske mutacije, mozaicizam ili druge hromozomopatije sem pomeutih trizomija, kao ni strukturne hromozomske anomalije.

Ako ultrazvučni pregled u prvom trimestru (screening hromozomopatije) pokaže da beba ima zadebljan deo iza vrata (nuhalnu translucencu) ili veliku anomaliju, rizik od drugih poremećaja hromozoma može biti visok i treba odmah razmotriti biopsiju čupica ili amniocentezu.

Isto tako, preporučuje se detaljan ultrazvučni pregled između 20. i 24. nedelje bez obzira na dobar nalaz NIPT testa. U oko 2% slučajeva test se mora ponavljati iz tehničkih razloga, što ne znači da postoji problem sa bebom.